La remédiation cognitive dans les maladies génétiques à expression psychiatrique  : la construction des parcours de réhabilitation

C. Danset-Alexandre, neuropsychologue

Contexte :

Les troubles de développement  renvoient à un groupe de troubles hétérogènes et chroniques qui ont pour caractéristique de présenter  des perturbations  dans le développement  cérébral (moteur, cognitif et/ou psycho-affectif)

Parmi les troubles du développement on peut distinguer :

• les troubles acquis (consécutifs à un dommage cérébral)
• Les troubles spécifiques (concernant une dimension cognitive et appelés les troubles des apprentissages)
• les troubles globaux (affectant différentes dimensions).

Parmi ces derniers, le retard mental, les troubles du spectre autistique, la schizophrénie et les syndromes génétiques sont les plus décrits.

(Jambaqué, Introduction à la neuropsychologie de l’enfant et de l’adulte 2008)

Contexte suite :

Syndromes    génétiques    (SG):  un phénotype physique et un phénotype comportemental (profil neuropsychologique + traits de comportements particuliers) en lien avec une anomalie génétique

Ex: Syndrome d’Angelman :

• un déficit intellectuel
• des troubles du comportement (hyperactivité, déficit  de l’attention, agressivité envers soi-même [auto-agressivité] et envers les autres [hétéro-agressivité])
• des troubles du sommeil
• des traits particuliers du visage, qui peuvent être évocateurs pour un spécialiste.

Ce syndrome peut aussi parfois s’accompagner d’anomalies diverses (des yeux, des oreilles, du  cœur, du système urinaire) dont la sévérité varie beaucoup d’une personne à l’autre.

Tous les syndromes génétiques ne sont pas encore connus. Certains patients présentent pourtant des caractéristiques cliniques proches = troubles du développement  global.

 Contexte suite :

A l’âge adulte,

• Aspect évolutif du développement + effet des facteurs environnementaux

–> portrait clinique change

• Apparition/Aggravation de la symptomatologie

Ex : Microdel 22q11 : 20 à 30% des patients présentent des symptômes psychotiques X fragile : L’hyperactivité a tendance à diminuer, mais des crises de colère. Effondrement thymique et troubles anxieux

–> Lorsqu’ils n’ont pas été diagnostiqués : diagnostic est complexe (phénotypes différents que ceux décrits dans l’enfance)

–> Prise en charge apparaît souvent délicate et peu efficiente

–> Proposition d’adopter une approche dimensionnelle, transnosographique et individualisée en intégrant la trajectoire développementale et en adaptant les outils de réhabilitation de la psy adulte

 Parcours d’évaluation

 Evaluation neuropsychologique

Evaluation fonctionnelle

= évaluation de la gêne ressentie des troubles cognitifs par le patient

= impact au quotidien

ETCQ : Evaluation des troubles cognitifs au quotidien (B. Malangin et B. Rigaut)

ELADEB « cognitif » : outil en cours de création (Pomini, Equipe C3RP)

Principes du parcours de réhabilitation autour de la remédiation cognitive dans les syndromes génétiques

• Mêmes principes qu’en psychiatrie adulte :
  • Patient stabilisé sur le plan clinique et du traitement depuis au moins un mois
  • Pas de consommation massive de toxiques, pas d’ECT en cours
  • Motivé, ayant une plainte cognitive
  • Qu’il ait un objectif de réhabilitation construit avec des partenaires du médico-social
• Création d’un Parcours individualisé et intégratif pour amener le patient vers son objectif de réhabilitation :
  • en associant les techniques de remédiation cognitive aux autres PEC
  • en cherchant à relayer les acquis de la RC dans le quotidien (objectifs concrets)
  • en faisant du lien entre les différentes PEC, les différents partenaires
  • Et surtout en mettant le patient au cœur du projet et en respectant sa temporalité et ses besoins
  • Modèle tremplin

Principes du parcours de réhabilitation autour de la remédiation cognitive dans les syndromes génétiques

Les différences :

Concernant le parcours de soin :

• Système familial qu’il convient d’intégrer et d’accompagner (thérapies familiales, éducation aux troubles, association de famille)
• La porte d’entrée des soins n’est pas forcément psychiatrique : proposition d’adressage dans le secteur
• Prise en compte des particularités cliniques dans l’élaboration du projet de réinsertion (comorbidités somatiques, anomalies physiques notamment)

PEC à proposer :

• Reprise de parcours ortho ou psychomot en ville (réseau++)
• Travail de l’anxiété et de la gestion des émotions (TCC, relaxation)
• Travail de l’estime de soi (moqueries dans l’enfance, échecs scolaires)
• PEC à médiation corporelle comme la psychomotricité et l’activité physique adaptée essentielle

Principes du parcours de réhabilitation autour de la remédiation cognitive dans les syndromes génétiques (suite)

Les différences :

Dans la remédiation cognitive :

• d’abord travail des fonctions attentionnelles, organisation de la pensée et du discours
• Combiner les méthodes (papier/crayon, exercices informatisés, jeux de société etc.) pour accroître la motivation
• Relai avec la famille pour l’autonomie à domicile +++et avec les structures médicosociales
• Prise en charge + longue
• Gestion de l’angoisse +++ quant aux performances, renforcement positif +++
• Parcours combiné neurocognitif – cognition sociale

En cas de RM :

La remédiation cognitive est possible.

• –> Adaptation de l’outil; Ex: CRT (I. Carteau)
• –> Proposition de programmes pour enfant ; Ex : Cognitus et moi (C. Demily et al.)

+ PEC sur du matériel concret (plus de la stimulation cognitive pour restaurer les fonctions de base, que le patient prenne plaisir à fonctionner, mise en place de stratégies palliatives au quotidien comme le programme TEACCH)

 En Conclusion

L’hétérogénéité des formes retrouvées dans les troubles globaux du développement d’origine génétique plaide pour une approche :

• Transnosographique
• Dimensionnelle
• Personnalisée

Ces enfants devenus adultes peuvent bénéficier de l’offre de soins en psychiatrie (secteur, thérapies psychosociales, aide des structures médico-sociales) Il convient d’intégrer et aider la famille souvent épuisée et anxieuse quant au devenir de leur enfant

Perspectives :

Mieux caractériser ces patients présentant des troubles du développement d’origine génétique associés à une symptomatologie psychiatrique à l’âge adulte :

• Mieux les repérer dans les services de psychiatrie générale pour un meilleur diagnostic
• Mieux adapter nos PEC en prenant en compte les caractéristiques cliniques de cette population

 Merci de votre attention

Notre Equipe :

• Pr Krebs – Pr Gaillard
• Pour les aspects remédiation/réhabilitation (C3RP-SHU): Dr Isabelle Amado, L. Brénugat-Herné, B. Malangin et B. Rigaut
• Pour les troubles du spectre autistique : Dr Martinez ( CJAAD-SHU)
• Pour les aspects génétiques (SHU) : Dr Kebir, Dr Chaumette, Dr Cuenca, N. Bendjemaa
• Pour l’accompagnement des familles : D.Willard (C3RP-SHU)

Merci aux intervenants associés :

• Services de génétique : Cochin et Necker
• Service de Pédopsychiatrie (C.Doyen C3RP; P.Chaste; S. Renou) Pour les activités physiques adaptées (L. Kern, faculté STAPS) Structures de secteur (CMP, CATTP, HDJ)
• Structures médico-sociales (SAMSAH, SAVS, ESAT, entreprises adaptées etc.)
• Association francophone de remédiation cognitive (AFRC, N.Franck) Réseau de consultants en libéral (orthophonistes et psychomotriciens) Génération 22 : F. Neuhaus; E. Valladier
• Equipe ClaCoS de l’institut de Psychiatrie GDR 3357